На этом видео доктор медицинских наук Ижевская Вера Леонидовна продолжает беседу о наследственных генетических заболеваниях.
О наследственных заболеваниях основная масса людей мало что знает. О них довольно редко сообщают в средствах массовой информации, но в Рунете об этих болезнях можно кое-что узнать, хотя бы для того, чтобы иметь о них общее представление. Например, здесь, на этом видео, которое сейчас перед вами.
Сегодня с вами доктор медицинских наук Вера Ижевская, которая об этой проблеме знает не понаслышке. Из ее лекции вы в первую очередь узнаете, что наследственные болезни – это заболевания, которые, прежде всего, связаны с повреждением наследственного аппарата. И, к счастью, эти заболевания не всегда наследуемые. То есть, наследственная болезнь может проявить себя в виде единичного случая в семье. Например, такая хромосомная болезнь, как болезнь Дауна – явление довольно редкое и, хотя она и носит наследственный характер, это совсем не значит, что она будет передаваться всем детям одной семьи или их последующему поколению.
Однако существуют и наследуемые заболевания. Наследоваться они могут по-разному. Существует несколько типов наследования. В одном случае заболевание может передаваться от одного из родителей. Например, гиперхолестеринемия, а также многие неврологические заболевания. Такие случаи, как правило, обусловлены вновь возникшей мутацией, как, например, ахондроплазия — непропорциональная карликовость. Она довольно часто возникает именно как новая мутация. Также из этого видео урока вы узнаете о другой разновидности передачи наследственных заболеваний – осомно-рецессивное наследие. Это когда у здоровых родителей может родиться больной ребенок. Как правило, это связано с тем, что оба родителя несут мутантный ген в скрытом состоянии, который у самих родителей никак не проявляется. У ребенка в таком случае заболевание проявляется тогда, когда он наследует две копии этого гена: одну от мамы, другую от папы.
В принципе, каждый из нас несет несколько таких мутантных генов, порядка до десяти, но чтобы заболевание проявилось у потомства, надо, чтобы в одинаковом гене эти мутации были у обоих родителей. Поэтому не стоит бояться: к счастью для всего человечества, это случается очень редко. Но если два таких человека все-таки встретились, риск родить больного ребенка у них равен 25 %.
Данная информация уже может вызывать серьезный интерес у людей, которых волнует проблема наследственных заболеваний. Но если вы просмотрите это видео до конца, то узнаете намного больше, и дай вам Бог, чтобы эти знания вам никогда не пригодились!
