Фенилкетонурия: наследственное у детей

Услышав впервые из уст врача этот диагноз фенилкетонурия, предназначающийся ребенку, многие родители впадают в жуткое отчаяние, сетуя на судьбу и требуя справедливости у высших сил. Однако, со временем, успокоившись, они начинают понимать, что еще не все так плохо.

Болезнь фенилкетонурия – это очень распространенное генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот. Относится оно к самой большой группе болезней, передающихся по наследству.

В мире частота заболевания ФКУ составляет такое соотношение: один ребенок на тысячу новорожденных. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В ее основе лежит явное снижение активности фенилаланингидроксилазы. Это фермент, который участвует в трансформации незаменимой для человеческого организма аминокислоты фенилаланина в тирозин. Интересен тот факт, что такой необходимый для созревания нервной системы фенилаланин в самом организме человека не синтезируется, он должен лишь доставляться с теми продуктами питания, которые содержат белок.
Именно из-за нарушения процесса образования тирозина происходит активное накопление фенилаланина и его производных: фенилмолочной и фенилпировиноградной кислоты.

Казалось бы, причем тут кислоты? Однако именно они являются ядами, оказывающими нейротропное действие. Это значит, что они принимают непосредственное участие в нарушении формирования миелиновой оболочки аксонов, расположенных в центральной нервной системе.
Вместе с тем, наблюдается недостаток тирозина, приводящий к снижению пигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз из-за нарушения обмена меланина с нейромедиаторами: катехаломинами и серотонином.

Существуют очень редкие формы фенилкетонурии, вызванные дефектами дигидроптеридинредуктазы и пирувоилтетрагидроптеридинсинтетазы.

Диагностирование данного заболевания происходит на основании генеалогических и клинических данных. Взятые на исследование анализы крови и мочи помогают выявить уровень как фенилаланина, так и фенилпировиноградной кислоты. Показатели фенилаланина могут быть следующими:
— у здорового человека – max. 4 мг. %, в сыворотке крови;
— у человека с фенилкетонурией — от 10 мг.% до 30 мг.%.

Причины заболевания фенилкетонурии

Симптоматика данного заболевания заключается в следующем: рождается ребенок абсолютно здоровым, однако со временем фенилаланин накапливается в его организме, вызывая появление характерных патологических реакций. Причина – материнское молоко, первый белковый продукт, поступающий в детский организм. Уже спустя несколько недель у малыша начинает нарушаться развитие всего организма в целом. Наибольшие потери несут ткани головного мозга. Пот и моча начинают приобретать «мышиный» запах. Спустя три-четыре месяца после рождения у ребенка начинает пропадать кожный и волосяной пигмент. Ребенок как будто бы заторможен, он вялый и чересчур спокойный. Малыш не проявляет активного интереса к происходящему вокруг него. А начиная с четырехмесячного возраста, явно прослеживается задержка психомоторного развития. С шести месяцев у 25% детей могут прибавляться признаки поражения нервной системы, выражаемые в судорожном синдроме. Могут присутствовать приступы с сопутствующими характерными кивающими движениями головы. После одного года дети становятся эмоционально слабоустойчивыми.

При сегодняшнем развитии медицинских технологий родителям предлагается лабораторная диагностика фенилкетонурии еще во время внутриутробного развития плода. Для этого существует диагностическое выявление гетерозиготного носительства и молекулярно-генетическое тестирование. Такие методы предварительного диагностирования помогают родителям своевременно сориентироваться в вопросах кормления и ухода за своим будущим ребенком. Например, доказано, что искусственное кормление позволяет предотвратить развитие фенилкетонурии.

Лечение заболевания фенилкетонурии

Сразу же после рождения ребенка ему должна быть назначена специальная диета при фенилкетонурии, направленная на предотвращение развития патологических изменений в маленьком организме.

В дальнейшем из пищевого рациона ребенка должны быть полностью исключены следующие продукты, богатые белком:
— рыба;
— мясо;
— яйца (а особенно белок);
— творог;
— все хлебобулочные изделия;

И, наоборот, должно быть побольше низкобелковых продуктов, приготовленных только на основе кукурузного крахмала, например:
— вермишель;
— мед;
— варенье;
— хлеб;

Таким образом, суточная доза белка в питание при фенилкетонурии должна сводиться максимум к 7-8 г. Конечно, в большинстве случаев этого недостаточно для растущего организма ребенка, однако большее поступление белка в организм приведет к нехорошим последствиям. По этой причине в качестве своеобразного докорма нужно использовать специальные белковые гидролизаты, отличающиеся очень низким содержанием фенилаланина. Назначать и рекомендовать их может только лечащий врач ребенка, прекрасно ориентирующийся в ассортименте подобной продукции. Самостоятельная покупка этих препаратов не допустима.
В случае соблюдения правильной диеты начинающейся уже с первого месяца детской жизни и используемой вплоть до 10-12 лет, возможно практически нормальные рост и развитие ребенка. По достижении двенадцатилетнего возраста ребенок должен быть полностью переведен на вегетарианское питание.
Кроме диетотерапии, в лечении данного заболевания используются витаминные и минеральные комплексы, ноотропные лекарственные препараты, с промедиаторным механизмом действия. Ребенку назначается лечебная физкультура и регулярный массаж.

Родителям, у которых ребенок болен фенилкетонурией ни в коем случае нельзя отчаиваться и горевать, так как от их поведения будет зависеть состояние ребенка в течение многих лет. Бодрость духа, позитивное мышление, ласковое отношение к ребенку и безграничная любовь смогут оказать на него огромное влияние и подарят ему уверенность в собственной значимости и полноценности. А порой, именно это чувство и является настоящим залогом успешного выздоровления.

© Автор: Анна Плутус для MedicClub.ru.