Синдром Патау: хромосомы и мутации, лечение, помощь родителям

Синдром Патау — распространенная хромосомная болезнь.

Синдром дауна Патау был впервые описан в 1960 году, став вторым по счету заболеванием при котором наблюдалась патология хромосом. Сегодня уже установлено, что в 80-85% всех зафиксированных случаев этого синдрома, происходит нерасхождение хромосом в процессе формирования половых клеток родителей. То есть в этом случае, получается, что синдром Патау является результатом спонтанной мутации.

При остальных 15-20% случаев болезнь – это результат транслокации 13-ой хромосомы на одну из хромосом группы D. Несмотря на данное процентное соотношение, в особо редких случаях могут наблюдаться и другие транслокации, например изохромосомы, мозаицизм и дт.
При данном синдроме трисомия 13-ой хромосомы вызывает тяжелые функциональные и структурные изменения в организме маленького ребенка. Этому также способствует и тот факт, что по своим размерам она гораздо больше 21-ой хромосомы.

Частота синдрома Патау в наше время составляет: 1 больной на 6000 новорожденных. Интересно, что мальчики и девочки поражаются в равных соотношениях.

При медицинском обследовании беременной женщины, как правило, выявляется многоводие и реальная угроза выкидыша. Некоторое количество детей с синдромом, действительно, может погибнуть еще в утробе матери, но большинство все-таки умирает, в возрасте до 1-го года. Лишь изредка больной ребенок может прожить несколько лет.

Дети с синдромом Патау и их особенности

Характерные особенности детей с синдромом Патау:

— масса новорожденного ниже положенной нормы;
— окружность головы уменьшена;
— микроцефалия;
— лоб скошенный;
— запавшая переносица;
— узкие глазные щели;
— глаза недоразвиты, то есть наблюдается микрофтальмия;
— роговица может быть мутной;
— на голове в теменной области может отсутствовать небольшой участок кожи, с диаметром в 0,1 -1 см.;
— уши деформированной формы и расположены довольно низко;
— есть расщелина неба, верхней губы;
— односторонняя или двухсторонняя полидактилия на руках;
— крипторхизм, то есть неопущение яичек;
— половой член также недоразвит;
— у девочек может наблюдаться удвоение влагалища и/или матки;

Кроме этого, у детей, рожденных с данным синдромом, наблюдаются всевозможные аномалии развития и патологические дефекты внутренних органов или целых систем. Также частое явление при синдроме Патау – идиопатия, то есть серьезнейшая задержка психомоторного развития.

Синдром Патау лечение

Лечение заключается в своевременном проведении необходимых операций, связанных с врожденными пороками. Кроме этого ребенку показано общеукрепляющее лечение, а также регулярное проведение профилактических мероприятий, направленных на предотвращение инфекционных заболеваний. Питание ребенка с синдромом Патау должно соответствовать тем же нормам, что и питание здорового ребенка.

Важнейшим фактором, помогающим хотя бы на небольшой срок продлить жизнь малыша, является бережный уход за ним, осуществляемый как его родителями, так и медицинскими работниками.

Семье, в которой рождается ребенок с синдромом Патау, при необходимости, должна быть оказана квалифицированная психологическая помощь и предоставлена подробная информация по этому заболеванию.

© Автор: Анна Плутус для MedicClub.ru.